本中心鑑於目前已發現許多疾病的形成和基因之序列變異有關，如能偵測出基因可能發生之序列改變，就能夠有機會及早發現，即時診斷與治療，也可進一步研究疾病發生的機轉。

本中心利用生物及化學技術的檢測，建立檢測監測機制，於2015年4月21日通過全國認證基金會(TAF)之實驗室認證，並建立檢驗能力已落實分子檢驗及監測制度，透過認證及維持品質系統的過程，本中心專業技術及管理制度全面向上提升，內部更建立起人員，文件，試劑，儀器，異常處理，環境安全，時效，品質指標等作業標準化，確保各項結果之準確性，提供更精準，優質之檢驗服務。