成大基因體醫學中心深耕基因檢測十餘年，專注於產前染色體檢測、遺傳疾病檢測，使用最先進的技術、高規格的檢測，提供全方位母嬰檢測服務，全面守護母嬰健康，讓您擁有健康寶寶不是夢！

非侵入性產前胎兒染色體篩檢

• 非侵入性產前胎兒染色體篩檢(Non-Invasive Prenatal Tests)，簡稱為NIPT
• 目前有 NIPT1.0、NIPT2.0 及 NIPT3.0 三種方案
• 僅需採集懷孕婦女10ml血液，即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。

胚胎著床前染色體篩檢

• 胚胎著床前染色體篩檢（Preimplantation Genetic Screening, PGS）
• 透過胚胎著床前染色體篩檢偵測全部 23 對染色體，可檢測出染色體數目異常或染色體片段缺失 / 重複等結構異常，經由篩檢淘汰染色體異常的胚胎，可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，亦可以降低因胚胎染色體異常而發生的流產或胎兒染色體異常的機會。
• 適合試管療程夫妻，篩選健康胚胎增加試管療程成功率，更提供粒線體指數用以判斷著床率。

胚胎著床前單基因疾病篩檢

• 「胚胎著床前單基因疾病篩檢」 (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single gene Disorder ; PGT–M)
• PGT–M能協助診斷因父母單方或雙方同時帶有特定基因異常的疾病，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。
• 建議搭配胚胎著床前染色體篩檢(PGT–A)，降低胚胎染色體異常風險。
• 客製化的胚胎基因診斷，適合有遺傳疾病家族史的夫妻，篩選健康胚胎，終結遺傳疾病，生出健康寶寶不是夢。

脊髓性肌肉萎縮症檢測

• 脊髓性肌肉萎縮症 ( Spinal Muscular Atrophy, 簡稱 SMA ) 屬於體染色體隱性遺傳疾病
• 位於第五號染色體的運動神經元存活基因(SMN)存在缺陷而導致SMN蛋白製造量不足，影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力。

X染色體脆折症檢測

• X 染色體脆折症 ( Fragile X syndrome ) 為性聯遺傳性疾病，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因

葉酸代謝基因檢測 (MTHFR)

• 懷孕初期如缺乏葉酸，可能會有暈眩、貧血等不適症狀，增加胎兒神經性基因缺損的風險。

新生兒感覺神經性聽損檢測

• 針對三個漸進性聽力喪失及藥物性耳聾相關的聽損基因 GJB2、SLC26A4、粒線體12S rRNA中常見的變異位點區域進行篩檢。
• 檢測位點已涵蓋國人九成以上已知的聽損基因變異，可有效篩檢出遺傳性聽損基因。

新生兒呼吸中止症基因檢測

• 透過新生兒呼吸中止症基因檢測，即能在寶寶出生時確認有無PHOX2B基因突變，利用檢驗技術檢測PHOX2B基因GCN丙氨酸重複序列數，檢測是否發生異常擴張突變，即可及早診斷治療，預防新生兒猝死。
• 採集新生兒的腳跟血或臍帶血即可檢測。

帶因者篩檢

• 此項檢測是婚前和孕產前的第一步，也是至關重要的一步，提供想懷孕的夫妻篩檢隱性遺傳基因，瞭解自身是否罹患有隱性遺傳疾病。！
• 目前有 隱性遺傳疾病帶因檢測(精選30項隱性遺傳疾病) 與 註生(助生)基因檢測 (精選5大不孕疾病) 兩種方案。