基因分子檢驗 (Molecular Diagnosis)

本服務包括自血液或組織檢體收受後抽取DNA或RNA，再針對特定基因設計具專一性的primer，PCR測試完成後會將PCR 產品做純化，而後送定序，以直接檢驗患者或帶因者該檢測基因區域內有否發生單點突變、小片段缺失或插入等變異。定序結果將以電腦軟體作分析比對，電腦分析報告及定序結果均將列印交付。目前本中心已開發四十幾個與疾病相關之基因檢測項目(請參考基因檢測清單)，提供更快速、精確的檢測服務。除了已發展之基因檢測項目外，本中心亦提供客製化基因檢驗服務，完全量身定做的檢驗項目，有興趣者請洽吳云禎（分機3632 或 yunjhen@mail.ncku.edu.tw ）

◎ NOTCH3基因分子檢驗 (exon 3,4,5,6,11,18,19)：NOTCH3基因檢測可幫忙CADASIL的確定診斷。

SNP的基因型鑑定（SNP Genotyping）

由於人類基因序列之變異以單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism; SNP)最為常見。再加上分佈極為普遍，SNP儼然已成為DNA標記的明日之星。本中心提供客製化TaqMan SNP Genotyping Assays的基因型鑑定服務。由試劑選擇、工作環境測試、到高流量基因型鑑定 (96 samples/run)一氣呵成。最後分析結果將以圖表方式列印交付。

收費項目及標準

◎ 檢體處理

1. Blood抽DNA：500 元/per case
2. Tissue抽mRNA：1000 元/per case

◎ 分子檢驗

1. 基因檢測項目及費用 (參考: 基因分子檢測清單)
2. 客製化基因檢測：個別報價
3. Primer 設計、合成及純化：2000 元/per pair
   PCR、purification、sequencing (forward & reverse)： 1000 元/per PCR/per case

◎ SNP 基因型鑑定 (TaqManR SNP Genotyping Assays)

1. 依專案個別報價
2. TagMan probe 需由委託者自行提供
相關附件檔案：
• 基因分子檢測送檢單
• 基因分子檢測送檢單(NOTCH3)
• 客製化_基因分子檢測送檢單
• SNP基因型鑑定送檢單
• 基因分子檢測清單