成大基因體醫學中心從民國100年成立以來，長期專注於基因體醫學研究，具有分子生物學技術和生物資訊學的專業知識，對於基因分子檢驗研究與技術已經深耕多年。而隨著精準醫療的話題越來越熱，成大基因體醫學中心也從2014年起開始與生物科技公司合作，開發一些應用於母嬰醫療照護及預防醫學領域的檢測服務。

主要開發檢測類型

1. 檢測懷孕婦女是否為疾病帶因者，包含「X染色體脆斷症檢測」、「脊髓性肌肉萎縮症檢測」。
2. 判斷胎兒基因是否有染色體套數異常的相關檢測，包含「染色體晶片」、「非侵入性產前染色體篩檢」等檢測。
3. 為新生兒疾病基因檢測，主要用於監測新生兒是否有需要及早醫療介入，達到及早發現及早治療之目的，已開發項目有「中樞性呼吸換氣不足基因檢測」、「感覺神經性聽損基因檢測」等
4. 為試管嬰兒療程中，用以篩查胚胎是否具有染色體異常，提高植入正常胚胎之著床率，如:「胚胎著床前染色體篩檢」。

目前最具有市場優勢就屬「非侵入性產前染色體篩檢」，其優勢為：

1. 懷孕早期(十周以上)即可透過抽血檢驗胎兒染色體是否異常，如唐氏症、愛德華氏症等三染體疾病，檢出準確率高於99%；
2. 降低流產風險，傳統需等懷孕16周之後，以侵入式羊膜穿刺才能知道胎兒染色體是否異常，但此方式有1/500-1/1000的機率會流產，也因此有許多懷孕婦女望之卻步。

因此，非侵入性產前染色體篩檢以更早期、更準確且更安全的篩檢方式，提供懷孕婦女有更多方法來確認寶寶的健康。

產前篩檢在歐美國家的現況
非侵入性產前染色體篩檢因為其安全及準確的特性，在台灣及國外已經越來越普及，也受到相當大的重視，甚至在國外已經逐漸被納入保險系統之中。在美國已有多家保險公司將基因檢測產品納入投保範圍，尤其對高齡產婦更是重要，甚至將保險業務擴大到普遍篩檢的範圍，孕婦皆可免費檢測。英國的醫療保健系統(UK’s National Health Service, NHS)也已經開始執行產前非侵入性診斷計畫(The NHS reliable accurate prenatal non-invasive diagnosis project)，全面評估非侵入性產前染色體檢測的效果，計畫研究成果決定未來是否由政府直接支付此項檢測。

檢測染色體變異與基因突變之重要性
根據世界衛生組織統計，全世界每年有30.3 萬新生兒由於先天性的異常在出生後4 週內死亡。其他還有很多先天性異常可能導致長期的殘疾，對於個人、家庭、社會保健系統和社會都會產生重大影響。在目前出生率逐年下降的高齡化社會，如何確保新生兒健康是相當重要的議題。儘管先天性異常可能源自於多種原因，包括:一種或多種遺傳、傳染性疾病、營養或環境因素所導致的結果，但是最常見的嚴重先天性異常如心臟缺陷，神經管畸形和唐氏綜合症，這些疾病大部分都源於染色體異常甚至是基因突變，因此如何有效地偵測出遺傳性疾病或者突發性變異，提早發現致病性基因，成為目前成大基因體醫學中心主要發展的方向。
我們知道人類的遺傳序列是隨著長期以來人類進化和適應而不斷演進的，個體種族間的遺傳變異是大可小的，大至細胞遺傳學識別片段(cytogenetically rec-ognizable segments)而小至單核苷酸多態性 (Single nucleotide polymorphisms)。在結構性變化中，拷貝數變異（Copy number variation, CNV）是最大宗的一種變異，通常涉及不平衡重組因而導致增加或減少該處DNA的含量。目前定義的拷貝數變異的大小為大於50鹼基對，而更小的片段則被稱為插入(insertion)或缺失(deletion)。因此，基因變異大至拷貝數變異，小至基因點突變都有可能發生。有些拷貝數變異可能不會有任何表現型，但可能可以解釋個體適應性或是疾病的發生率之間的關係，例如糖尿病、自閉症等可能都跟拷貝數變異有關。

中心未來發展方向
所以對疾病的及早診斷來說，因涉及基因變異程度的大小不一，診斷難度相當的高。成大基因體醫學中心目前積極發展各種階段的檢測，希望能夠透過生物資訊資料庫的建立，除了檢測出常見的染色體異常、大片段的拷貝數變異之外，甚至可以檢測到微小片段的缺失、擴增，甚至點突變等異常，可應用於夫妻基因篩檢、產前基因檢測、產後疾病診斷等階段。希望能夠為國人健康提供更多的服務與把關。