本中心已通過LDTS實驗室認證之12項檢測項目如下: 1.FMR1基因分子檢測 2.PHOX2B基因分子檢測 3.SMN1/SMN2基因分子檢測 4.感覺神經性聽損基因檢測 5.胚胎著床前篩檢 6.非侵入性產前染色體檢測-NIPT1.0 7.非侵入性產前染色體檢測-NIPT2.0 8.非侵入性產前染色體檢測-NIPT3.0 9.註生(助生)基因檢測 10.隱性遺傳疾病帶因檢測 11.骨發育不全症基因檢測 12.外顯子定序應用於致病位點檢測